ilustrasi

ilustrasi

Kita tentunya pernah mendengar penyakit yang dinamakan Thalasemia. Namun, belum banyak orang yang mengetahui apa sebenarnya penyakit ini. Penyakit ini memang mengakibatkan kematian jika tidak mendapatkan perawatan yang benar.

Dokter Spesialis Anak Rumah Sakit Moewardi Solo, Dr Muhammad Riza, SpA menjelaskan, Thalassemia adalah kelainan darah yang sifatnya menurun (genetik). Sel darah merah yang diproduksi penderita Thalassemia ini akan pecah sebelum waktunya. Pada kondisi normal dalam waktu sekitar tiga bulan sel darah merah akan pecah untuk digantikan sel darah merah yang baru.                 Pada penderita Thalasemia ini, sel darah merah sudah pecah sebelum tiga bulan, sehingga dia akan sangat kekurangan sel darah merah. “Jadi sel darah merah yang diproduksi penderita Thalasemia ini tidak normal, dia akan pecah sebelum waktunya,” kata pria yang juga menjabat sebagai ketua Perhimpunan Orang Tua Penderita Thalasemia (Popti).

Bisa dikatakan, penderita Thalasemia mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin (Hb). Hemoglobin adalah komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen. Hemoglobin terdiri dari beberapa jenis protein, di antaranya protein alpa dan protein beta.

Penderita Thalassemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang cukup, sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup. Hal ini berujung dengan anemia (kekurangan darah) yang dimulai sejak usia anak-anak hingga sepanjang hidup penderitanya. “Dia akan mengalami kekurangan sel darah merah seumur hidupnya,” jelasnya.

Thalassemia diturunkan oleh orang tua yang carier kepada anaknya. Sebagai contoh, jika ayah dan ibu memiliki gen pembawa sifat Thalassemia, maka kemungkinan anaknya membawa sifat Thalassemia adalah sebesar 50 persen, kemungkinan menjadi penderita Thalassemia mayor 25 persen dan kemungkinan menjadi anak normal yang bebas Thalassemia hanya 25 persen. “Ini merupakan penyakit genetik yang dibawa oleh orang tuanya yang akan menurun pada anaknya,” paparnya.

Gejala Thalassemia sangat bervariasi, tergantung keparahan atau kerusakan gen yang terjadi, mulai dari tanpa gejala (seakan normal) hingga yang butuh transfusi darah seumur hidup. Penderita Thalassemia umumnya secara berkala selalu membutuhkan transfusi darah seumur hidupnya. “ Transfusi darah ini untuk mensuplai sel darah merah,” ungkapnya.

Dijelaskannya, transfusi darah antara penderita yang satu dengan penderita yang lain frekuensinya berbeda-beda, tergantung tingkat keparahan anemia masing-masing. Penderita thalassemia rata-rata harus menjalani transfusi darah sebulan sekali sepanjang hidup mereka. “Kapan harus transfusi darah ini tergantung keparahannya,” jelasnya.

Dijelaskannya transfusi darah berulangkali dapat mengakibatkan kondisi kelebihan zat besi yang disebut iron-overload. Kelebihan zat besi ini bisa menyebabkan hati dan limpanya membengkak, sehingga perutnya menjadi buncit. Untuk mengatasi kelebihan zat besi ini, mereka harus menjalani terapi khelasi, yang biayanya juga relatif tinggi sebagaimana transfusi darah yang harus mereka jalani secara rutin. “Rata-rata untuk transfusi darah dan pengobatan ini setiap penderita membutuhkan biaya sedikitnya, Rp 5 juta rupiah,” paparnya.

Karena kondisinya yang rawan kelebihan zat besi, maka dia harus diet makanan yang tinggi zat besi. Kelainan sel darah merah ini juga memungkinkan daya tahan tubuhnya rendah, maka dia juga harus memperbanyak asupan vitamin C dan E serta makan makanan tinggi asam folat. “Menjaga kebersihan diri dan lingkungan juga sangat penting. Jika sedang dirawat di rumah sakit mereka ditempatkan di ruangan khusus,” ujarnya.

Karena penampilan sebagian besar individu pembawa sifat thalassemia (thalassemia trait) tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka statusnya hanya dapat ditentukan dengan pemeriksaan laboratorium. Jumlah penderita Talasemia ini terhitung cukup tinggi. Di Rumah Sakit Moewardi Solo saat ini merawat sedikitnya 150 penyandang Thalasemia. “Memang cukup tinggi, dan kebanyakan mereka dari kalangan kurang mampu,” katanya.

Meski penyakit ini bisa berbahaya, tetapi dengan perawatan yang benar, harapan hidup penderita bisa tinggi. Dari pasien yang ditangani Riza, tercatat ada pasien Thalassemia yang bisa bertahan hidup hingga usia 29 tahun. “Bahkan dia sudah menikah, harapan hidup memang cukup tinggi,” terang dia.

Gejala seseorang yang memiliki penyakit ini biasanya, bermuka pucat, kadar Hb rendah biasanya di bawah 8, nafsu makan menurun, prestasi di sekolah terganggu akibat sulit berkonsentrasi. Apabila kedua orang tua penderita Thalasemia, maka bisa dipastikan anaknya akan menderita penyakit tersebut. “Gejalanya memang seperti anemia atau kekurangan darah,” ujarnya. Tri Sulistiyani